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什么是唐氏综合症

2016-12-03 17:42:30来源:宝宝地带

怀孕早期能否通过血液检查出胎儿是否患有唐氏综合征?

胎盘能够产生出一些特定的蛋白质或者类固醇激素。如果胎儿在生长发育的过程中出现某些疾病的话,跟正常孕期的胎儿相比,这些特定物质的数值会相对高一些。

比方说甲胎蛋白检测(AFP)和三联检测(AFP3),这两个数据能够反映胎儿是否患有唐氏综合征、18-三体综合征还有开放性神经管缺陷的风险。但是通过这两个检查并不能完全确诊胎儿是否正常,我们还要做另外的检查,包括检查人绒毛膜促性腺激素(HCG)和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP),联合颈褶超声检查,在12周前对唐氏综合征诊断的准确度能够高达97%,而对18-三体综合征的灵敏度能够达到99%。颈褶是指颈部后面的皮肤区域。具体的情况还是要医生来解释(ACOGOpinion#223,Oct,1999)。

什么是神经管缺陷呢?

开放性神经管缺陷(ONTDs)是胚胎早期出现的发育异常,一般会在胚胎形成26天之内出现,也就是在末次月经5周到6周半之间出现。

中枢神经系统(包括胎儿的脊髓与大脑),是从胚胎的同一个结构——神经管发育来的。如果神经管在26天之前未能彻底闭合的话,导致的后果就是从大脑到脊髓,全部神经系统都有概率出现异常。

研究发现,缺陷形势最严峻的就是无脑畸形,无脑畸形指的是头骨和高级神经中枢没有形成,这对胎儿来说是非常致命的。脊柱裂,也叫做脑脊膜突出,是指正常包绕着脊柱的组织,从腰骶骨间缝突出。如果这些地方产生了真正的脊髓物质,那么畸形的情况就会变得更加严重,这就是我们所说的脊髓脊膜膨出。如果缺陷部位有皮肤覆盖,那么我们可以称它为闭合性神经管缺陷,而非开放性。神经管缺陷的严重性与受影响的神经系统位置和数量相关,严重的脊柱裂还会造成下肢远端麻痹,伴随肠和膀胱功能失控。如果情况比较轻的话,对人体的影响就不是很大。

我们提到的这些缺陷,在形成上都是因为“多因素”造成的。换句话就是说,这些缺陷在遗传上可能不是完全遵循孟德尔规律,它的出现涉及多个基因与环境因素。

有的女性朋友可能担心随着自己和丈夫年龄的增大,胎儿患有脊柱裂或其他开放性神经管缺陷的风险会许会提高。不过,事实不是这样的。开放性脊柱裂和无脑畸形的风险差不多在万分之七,所以,胎儿患开放性神经管缺陷的概率差不多在14/万。

我的几个朋友曾经做过甲胎蛋白三联检查,不过最后都出现了假阳性结果,接下来做的羊膜穿刺也没有发现任何的异常。假阳性到底代表什么呢?

甲胎蛋白三联检查需要检查3种激素:人绒毛膜促性腺激素(HCG)、雌激素和甲胎蛋白。基本上在所有的准妈妈当中,这3种激素在不同孕龄时的变化模式都是差不多的,所以可以把你的激素水平和健康的准妈妈相比较,来预测你的胎儿出现开放性神经管缺陷和唐氏综合征的风险。三联检查还能够预测到不太常见的18-三体综合征的风险,这类疾病对胎儿的伤害非常大。

因为这些检查结果只是风险统计,所以没有假阳性这种说法,而只是用一种简单的方式让你获得更多的信息罢了。

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标签:孕期检查  唐氏综合症  甲胎蛋白   |  浏览() 评论() 

 
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